Zdrowie społeczeństwa to zdrowie kobiety

W dniu dzisiejszym mam przyjemność opublikować wywiad z baradzo ciekawym człowiekiem oraz lekarzem, doktorem Robertem Śmiglem. Więcej informacji na temat osoby doktora Roberta Śmigla możecie odnaleźć tutaj

Przemysław Jaworowski: Panie doktorze, bardzo wiele słyszy się o badaniach prenatalnych, które są przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, czyli inaczej mówiąc kiedy kobieta jest w ciąży. Zadaniem takich badań jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych…

Robert Śmigiel:  Dokładnie tak. Zacznę może od ogólnych danych, które podkreślają znaczenie i potrzebę diagnostyki oraz opieki przedkoncepcyjnej.

Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych (wwr) u noworodków według badań Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych wynosi 2,22% wśród noworodków żywo urodzonych. Rzeczywista liczba wwr jest jednak wielokrotnie wyższa, gdyż około 50% płodów z anomaliami ulega poronieniu lub obumarciu w okresie życia wewnątrzmacicznego. Od początku lat siedemdziesiątych wwr stanowią drugą co do częstości przyczynę śmierci noworodków i niemowląt. W krajach Europy Zachodniej i USA wady wrodzone stanowią główną przyczynę umieralności dzieci do pierwszego roku życia, natomiast drugą w kolejności wśród dzieci od 1 do 4 roku życia. Wzrasta też liczba pacjentów z wadami rozwojowymi oraz zaburzeniami w rozwoju psychoruchowym w opiece ogólnopediatrycznej stanowiąc coraz ważniejszy problem kliniczny, zarówno diagnostyczny, jak i terapeutyczny.

Przyczyny wad wrodzonych są etiologicznie różnorodne. Warunkują je czynniki genetyczne i środowiskowe pochodzenia endogennego i egzogennego. W 50% wszystkich wrodzonych wad rozwojowych nie można ustalić etiologii. Spośród znanych czynników wywołujących wady rozwojowe wymienia się: czynniki monogenetyczne (monogenowe i chromosomowe, które stanowią 35% wad o znanej etiologii), mieszny wpływ czynników genetycznych i środowiskowych (dziedziczone wieloczynnikowe, które stanowi około 20% wszystkich wad rozwojowych), oraz działanie środowiskowych czynników teratogennych (około 15% wad).

Celem diagnostyki prenatalnej jest wykrycie bądź wykluczanie poważnych nieprawidłowości u płodu. Diagnostyka prenatalna jest nie tylko problemem medycznym, ale również psychologicznych, etycznym i prawnym. W każdym przypadku należy powiadomić kobietę ciężarną o wskazaniach do badań prenatalnych, możliwościach diagnostycznych, ryzyku powikłań, a także o konsekwencjach prenatalnego rozpoznania choroby płodu. O wyborze rodzaju badań i techniki badania decyduje lekarz.
Badania prenatalne mają na celu wykluczenie lub potwierdzenie tylko określonego zakresu nieprawidłowości u płodu, wynikających ze wskazań do badań. Zatem prawidłowy wynik badania prenatalnego nie jest jednoznaczny ze stwierdzeniem, że dziecko będzie zdrowe. Jest to związane z ograniczonymi możliwościami diagnostycznymi wszystkich badan prenatalnych. Wskazania do diagnostyki prenatalnej stwierdza się w około 8% wszystkich ciąż. Według danych literaturowych w większości ciąż (około 98%) wynika badania jest prawidłowy i pozwala na uspokojenie rodziców.

W przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego możliwe jest:

1. udzielenie rodzicom informacji na temat choroby u płodu
2. podjęcie decyzji przez rodziców o dalszym działaniu: kontynuacja ciąży, jezeli rodzice decydują się na urodzenie chorego dziecka lub w określonych przypadkach przerwanie ciąży – rozpoznanie zespołu genetycznego u płodu wskazujące na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu, spełnia warunki określony w art. 4a pkt. 1,2 ustawy z dnia 07.01.1993 o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży (Dz. U. Nr 17 poz. 78 z poz. Zm)..
3. zaplanowanie pomocy lekarskiej w trakcie porodu i po porodzie, zaplanowanie opieki nad chorym dzieckiem

Metody diagnostyczne mające zastosowanie w badaniach prenatalnych obejmują różne sposoby badania zarodka i płodu, w zależności od wskazań. Przy podejrzeniu występowania aberracji chromosomowej u płodu wykorzystuje się badania cytogenetyczne, dla potwierdzenia choroby genowej − badania molekularne, przy blokach enzymatycznych − badania enzymatyczne, biochemiczne, przy podejrzeniu wad anatomicznych płodu − różne metody obrazowania, jak na przykład usg.
Poradnictwo genetyczne, w tym poradnictwo prenatalne jest działaniem niedyrektywnym, oznacza to, że ma charakter informacyjny. Wymiar etyczny i prawny poradnictwa genetycznego i prenatalnego jest określony artykułami Konwencji Bioetycznej rady Europy oraz Kodeksu Etyki Lekarskiej, zgodnie z którym „lekarz ma obowiązek zapoznać pacjentów należących do grupy zwiększonego ryzyka z możliwościami diagnostycznymi i terapeutycznymi współczesnej genetyki lekarskiej.”
Natomiast ostateczna decyzję o wykonaniu badań prenatalnych podejmuje ciężarna kobieta, jest to jej świadoma zgoda.

Przemysław Jaworowski: Jednakże, ostatnio spotkałem się z terminem badań przedkoncepcyjnych. Czy mógłbym pan wyjaśnić naszym czytelnikom co to są za badania i po co się je wykonuje?

Robert Śmigiel: Opieka przedkoncepcyjna, czyli porada lekarska przed zajściem w ciążę, ma zapewnić kobietom opiekę przed zajściem w ciążę i pomóc przy ustaleniu indywidualnego schematu badań, które pomogą, maksymalnie jak się da, wykluczyć wady u płodu we wczesnym okresie ciąży.

Poradnictwo genetyczne przedkoncepcyjne obejmuje min.:

1. Ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu,
2. Uświadomienie roli kwasu foliowego w profilaktyce wad cewy nerwowej.
3. Ocenę ryzyka wystąpienia wad u płodu, jeśli kobieta choruje np. na cukrzycę, fenyloketonurię,
4. Opracowanie schematu postępowania w przypadku gdy kobieta choruje przewlekle, określenie listy leków niezbędnych dla zdrowia kobiety i bezpiecznych dla płodu.
5. Zaproponowanie działań, zmierzających do zmniejszenia ryzyka urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.

Przemysław Jaworowski: Czy badania przedkoncepcyjne są popularne w Polsce?

Robert Śmigiel: Obecnie w Europie i USA trwa debata nad możliwością zapewnienia kobietom opieki przed zajściem w ciąże tak, aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.
Coraz popularniejsze są już konferencje dotyczące opieki przedkoncepcyjnej dla różnego rodzaju specjalistów zajmujących się opieką nad kobietą ciężarną. Wszystko to po to, żeby zmniejszyć ryzyko urodzenia się dziecka z wadami.
Niestety w Polsce opieka przedkoncepcyja nie jest szeroko rozpropagowana. Jednak wiedza ta coraz częściej dociera do świadomości Polek i Polaków, że można wiele zrobić przed zajściem w ciążę, żeby zmniejszyć ryzyko wystąpienia różnego rodzaju wad rozwojowych..
Jeszcze raz powtórzę: wady rozwojowe mogą być wywoływane przez czynniki genetyczne lub mogą być efektem narażenia płodu na czynniki środowiskowe albo działaniem miesznym zaronwo genetycznym jak i środowiskowym.
Wiele czynników genetycznych nie da się wyeliminować, często zaburzenie rozwoju powstaje tuż po zapłodnieniu, nie da się tego przewidzieć ani zapobiec. Jednak w dużej mierze wady wrodzone są spowodowane są efektem przekazywania uszkodzonych genów przez nosicieli mutacji, którzy są zupełnie zdrowi (np.: mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa) – w tych przypadkach można identyfikować nosicieli chorób jeszcze przed zajściem w ciążę, a także określać wskazania do diagnostyki prenatalnej.
Następnie, około 10% wad wrodzonych jest spowodowanych działaniem czynników uszkadzających rozwijający się płód np. niedobór kwasu foliowego, choroby matki, infekcje, leki przyjmowane przez kobietę ciężarną. Określając czynniki ryzyka możemy zapobiegać powstawaniu wad rozwojowych lub znacznie zmniejszać ich ryzyko. Sztandarowym przykładem może tutaj być kwas foliowy, który zgodnie ze standardem powinien być przyjmowany co najmniej na 3 m-ce przed zajściem w ciążę. Natomiast w określonych grupach podwyższonego ryzyka (obecność tej wady w rodzinie) należy przyjmowac kwas foliowy w zwiększonej dawce 4mg.

Przemysław Jaworowski: Czy badania przedkoncepcyjne są wykonowyne jedynie na kobiecie w ciąży, czy również na jej partnerze?

Robert Śmigiel: Badania przedkoncepcyjne są wykonywane głównie u kobiet, dlatego, ze zdrowie społeczeństwa to zdrowie kobiety.
Ale oczywiście nie tylko u kobiety. Identyfikacja nosicieli chorób genetycznych dotyczy wiele chorób nie związanych z płcią, wtedy zarówno przyszła matka jak i ojciec wymagają odpowiednich badań. Niejednokrotnie naszymi pacjentkami są partnerzy, którzy są spokrewnieni. Taka sytuacja znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u płodu.
Zasadniczo preferuje się udzielania porady przedkoncepcyjnej obojgu partnerom, ponieważ oni razem dbając o swoje zdrowie, dbają o zdrowie swojego potomstwa.

Przemysław Jaworowski: Czy takie badania są drogie i czy ich koszty są refundowane z NFZ ?

Robert Śmigiel: Część badan jest refundowanych przez NFZ, jeżeli istnieją wskazania medyczne do ich wykonania np.: obciążony wywiad rodzinny. Jednak w dużej mierze brak jest takich procedur NFZ, które dają możliwości zrefundowania kosztów badań. Związane jest to oczywiście z pieniędzmi, których w służbie zdrowia brakuje.

Przemysław Jaworowski: Co powinna zrobić kobieta chcąca przejść badania przedkoncepcyjne?
Do kogo powinna w pierwszej kolejności się zwrócić?

Robert Śmigiel: Do lekarza pierwszego kontaktu, lekarza rodzinnego oraz lekarza ginekologa. Jeżeli na podstawie wywiadu rodzinnego czy chorobowego pacjenta oraz badania klinicznego zostanie określone zwiększone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u płodu, wtedy pacjentka powinna być skierowana do różnego rodzaju specjalistów, w tym do genetyka.
Lekarz genetyk może spojrzeć inaczej na wywiad rodzinny, na wszelkiego rodzaju obciążenia środowiskowe i uczulić na pewne działania profilaktyczne, które dadzą zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą rozwojową. Jednak nie ma jednego specjalisty, który zajmuje się tylko ta problematyką.

Przemysław Jaworowski: Czy każda ciąża powinna być planowana?

Robert Śmigiel: Trudno odpowiedzieć na to pytanie. Bo przeplatają się tutaj nie tylko aspekty medyczne, ale również osobiste, intymne i losowe.
Dobrze by było, żeby do ciąży się przygotować i żeby nie odkładać pewnych badań na później, bo życie często nas zaskakuje. W trakcie ciąży jest za późno, żeby podjąć pewne działania profilaktyczne. W czasie ciąży możemy już tylko zdiagnozować istniejący problem, ale już nie jesteśmy w stanie jemu zapobiec.

Przemysław Jaworowski: Panie doktorze bardzo dziękuję za udzielenie wywiadu oraz obszernych informacji.